CENTOGENE 合作研究发表在科学杂志，展示人类前 T 细胞受体 α 缺乏症的免疫病理学概况

(SeaPRwire) –   完全性 pre-TCRα 缺陷极为罕见，部分性 pre-TCRα 缺陷比预期更常见

马萨诸塞州剑桥、德国罗斯托克和柏林，2024 年 2 月 29 日 — CENTOGENE N.V.（纳斯达克股票代码：CNTG）（“本公司”），是一家专注于罕见和神经退行性疾病的以数据为支撑的答案的重要生命科学合作伙伴，今天宣布在Science上发表了关于人类前 T 细胞受体 alpha（pre-TCRα）缺陷的研究，研究表明该缺陷常导致感染、淋巴细胞增殖和自身免疫疾病，并阐述了其对人类免疫力的影响。

本研究与Imagine 研究所传染病人类遗传学实验室和世界各地的研究人员合作展开，分析了 αβ 和 γδ T 淋巴细胞（脊椎动物中适应性免疫的两条途径）的函数，特别是 pre-TCRα 链在 αβ T 细胞发育中的重要作用。研究揭示，人类中完全性 pre-TCRα 缺陷罕见，并且不比预期严重。在出现临床表现时，通常直到成年才会显现，这表明存在一 条非经典途径可以挽救 αβ T 细胞发育。研究人员还发现部分性 pre-TCRα 缺陷没有预计的那么罕见，在南亚和中东，大约每 4000 人中就有一人受到该缺陷影响，并且可能导致具有不完全外显率的自身免疫。

CENTOGENE 首席医疗和基因组官 Peter Bauer 教授说，“这项研究极大推进 了我们对 pre-TCRα 缺陷的理解。 正好发表于罕见病日的Science上的论文强调，虽然某个变体或疾病可能被认为是罕见的，但总的来说，受影响患者的数量可能出乎意料的高。 我们的研究表明，此类缺陷和患者在某种程度上是相关的，而且 每一次深入了解，我们都更接近进一步理解人类健康，进而为患者寻求改变生活的答案。”

CENTOGENE 在调查中发挥了关键作用，对 CENTOGENE 生物数据库进行了深入分析，该生物数据库是罕见和神经退行性疾病中世界上最大的真实世界整合多组学数据资源库。CENTOGENE 研究人员通过分析基因组和表型数据，帮助确定了部分性 pre-TCRα 缺陷与自身免疫之间的关联，其患病率比最初预期的要高。

CENTOGENE 基因组创新高级总监 Christian Beetz 补充说，“到目前为止，pre-TCRα 缺陷的影响在很大程度上尚不清楚。通过利用基因组和表型分析丰富的数据库，我们能够以前所未有 的水平了解变体及其影响，这将帮助我们在未来更好地诊断和治疗患者。这就是每一天我们都在努力的目标。”

“研究结果突出了跨机构合作可以取得的成就，”CENTOGENE 基因组创新高级科学家 Christian Ganoza 补充说。“通过与传染病人类遗传学实验室的 Vivien Béziat 博士和 Jean-Laurent Casanova 博士合作，并与全球领先机构合作，我们能够整合我们的见解，对 pre-TCRα 缺陷建立更深层次的理解，这是否则无法实现的。尤为关键的是，CENTOGENE 生物数据库的深度和广度提供了在独立的真实世界队列中证实基因型-表型关联的能力，我们的 CENTOGENE 团队很荣幸能参与其中。”

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CENTOGENE 的使命是为罕见和神经退行性疾病的患者、医生和制药公司提供以数据为基础的、改变生活的答案。我们将多组学技术与 CENTOGENE 生物数据库相整合，提供维度分析来指导下一代精准医疗。我们独特的方法为患者提供快速、可靠的诊断，支持医生更准确地了解疾病状态，并加快和降低针对性药物发现、开发和商业化的风险。

自 2006 年成立以来，CENTOGENE 一直提供快速、可靠的诊断，建立了一个由约 30000 名活跃医生组成的网络。我们在德国的 ISO、CAP 和 CLIA 认证的多组学参考实验室利用表型、基因组、转录组、表观组、蛋白质组和代谢组数据集。这些数据会收录在我们的 CENTOGENE 生物数据库中，其中包含来自 120 多个高度多元化国家/地区的 800,000 多名患者，其中 70% 以上为非欧洲血统。迄今为止，CENTOGENE 生物数据库已为 285 篇以上同行评议出版物提供了新见解。

通过将我们的数据和专长转化为切实的见解，我们为 50 多次与制药合作伙伴的合作提供了支持。我们共同加快和降低目标和药物筛选、临床开发、市场准入和拓展中的药物发现、开发和商业化的风险，同时提供 CENTOGENE 生物数据许可证和见解报告，让世界远离所有罕见和神经退行性疾病。

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