肥厚性心肌病在成年人中的进展

(SeaPRwire) –   肥厚型心肌病是全球遗传性心脏疾病中最常见的一种。研究人员估计有约每1000人就有1人患有这种疾病,其特征是心脏壁异常增厚。这种增厚会使心脏泵血变得困难。

肥厚型心肌病可以是一种致命疾病,在过去它很难治疗。但在过去20年里,随着其管理模式的大幅改变,这种疾病导致的死亡率大幅下降。

“肥厚型心肌病有这样的名声,即它很难生活,且前景很糟糕,”波士顿贝伊斯拉海医疗集团(Beth Israel Lahey Health)的心脏病专家巴里·马伦(Barry Maron)医生说。“过去是这样,但在临床护理和临床研究方面取得了巨大进步,肥厚型心肌病现在被描述得很不同。”

他补充说:“现实是,很少有人因此疾病死亡,半数患者属于我们认为稳定和无害的组别。”

以下,马伦和其他专家描述了生活在肥厚型心肌病下的感觉。他们解释了这种疾病不同阶段或形式,以及它如何和为什么进展,以及治疗可能随时间的推移而发生变化。他们还讨论了被诊断出这种状况的人的预后。

一种难以预测的疾病

一些医疗状况——如某些癌症形式——可以根据不同阶段进行分类。这些阶段可以帮助确定治疗方案,并反映患者的预后。

专家说,肥厚型心肌病不同;它不遵循这样整洁的规则。弗吉尼亚大学(University of Virginia)心血管医学系教授兼系主任克里斯托弗·克拉默(Christopher Kramer)博士说:“这是一种极为复杂的疾病,我们了解它越多,它就变得越复杂。”他说,这种状况可能会以不同方式影响心脏的物理属性,试图预测它随时间的变化很困难。“告诉病人’你会这样,这是你可能的结果’-这是危险的,”他补充说。

马伦同意“没有平均值”可以描述肥厚型心肌病。但是,他说可以将这种疾病分为四个通常的途径。“第一条通道是稳定和无害的过程,幸运的是,这是最常见的四种,”他说。这些患者的疾病往往是在中年期间偶然发现,例如进行某种医学成像时,医生注意到他们的心功能有异常,例如心脏杂音。这会导致进一步检查,发现肥厚型心肌病。在这些情况下,一个人的肌病可能不会阻塞,意味着它不会限制血流,可能只需要定期监测以确保它没有恶化。

“第二条通道涉及由于某种阻塞导致的心力衰竭,”马伦说。在这些阻塞性病例中,一个人的心肌病会限制心脏泵出血的流动。这些患者常常有胸痛或短ness等症状。症状可以从严重到很轻微——所以轻到一个人可能多年生活在其中而没有太在意。“患者会说他们没有症状,但一旦开始询问,你会发现他们从来无法与朋友一起进行运动,或经常感到呼吸困难,”克利夫兰诊所(Cleveland Clinic)的心脏病专家米林德·德赛(Milind Desai)医生说。“许多人没有意识到多年来他们是如何调整生活方式适应这种状况的。”

幸运的是,这种由阻塞引起的心力衰竭通常可以通过药物或某种程序如手术切除部分增厚的心肌来逆转。在罕见且严重的情况下,一个人的肌病可能不会对这些治疗产生反应;或者最初可能有很好的反应,但随后状况会逐渐恶化。“有少数患者发展成为高级肥厚型心肌病,心肌变厚且僵硬不灵活,唯一的选择可能是心脏移植,”德赛说。“但幸运的是,这只占患者的3%至5%。”

第三条通道涉及肥厚型心肌病导致心房颤动——心房和心室节律不协调的状况。如果不治疗,心房颤动可能导致中风,许多这类患者需要抗凝血药(如抗凝血药),可能需要药物或手术。

“第四条通道是面临突发性心脏死亡风险的人,”马伦说。虽然识别这些病例仍然涉及一定的猜测,但他说最新的诊断工具非常好地识别风险患者。治疗通常涉及植入小型除颤器(ICD)来纠正不规则的心律。“可植入式除颤器已挽救无数生命,”他补充说。

尽管这四条通道可以将肥厚型心肌病患者分为四个大致组别,但专家再次强调这种疾病的进展难以预测。但是,只要得到适当治疗,他们也说大多数被诊断出肥厚型心肌病的人都不会死于这种疾病。“到目前为止,大多数得到良好管理的患者可以期望正常的寿命,”德赛说。

疾病如何和为什么进展

在这里,专家再次强调这种疾病的不可预测性。“肥厚型心肌病的进展极为变量,”克拉默说。“它可能会进展,也可能不会,我们正在进行研究来了解谁最可能进展以及原因。”

那些遗传形式的患者——即那些继承与肥厚型心肌病相关的一个或多个遗传突变的人——可能会有更严重和侵袭性的疾病,通常在更年轻时期表现出来。但这并不总是如此。“有一部分患有遗传突变但从未发展出明显疾病的患者,如果我们不主动寻找,我们永远不会知道他们有它,”德赛说。然而,对于那些有阻塞形式的肥厚型心肌病患者——无论是否有症状——专家说,如果不治疗,这种状况很可能会恶化。肌肉增厚将继续加重,症状将发展或变得更严重,患者发生心房颤动或其他生命危险并发症的风险将增加,他说。

虽然预测这种疾病的进程很困难,但专家说,那些在年轻时被诊断出这种状况的人,往往面临更大的挑战,比那些年龄较大时被诊断出来的人。“如果您50岁或60岁时被诊断,预后通常很好——可能与同龄人相当,”克拉默说。“但如果您有这种疾病的家族史,25岁时被诊断,情况就不太理想。”

其他健康问题也可能加重这种疾病。专家说,肥胖、高血压和糖尿病可以使潜在的肥厚型心肌病恶化。“保持身体健康很重要,”德赛说。

治疗可能的发展

在诊断时,大多数肥厚型心肌病患者将没有症状且没有阻塞迹象。除定期监测外,大多数人不需要治疗。

如果疾病进展——即阻塞或其他对心脏的威胁出现——治疗可能涉及植入式除颤器,或用于管理症状或减少并发症风险的药物。例如,最新的抗凝血药“几乎消除了”由于肥厚型心肌病导致心房颤动的中风风险,马伦说。与此同时,一种新的药物mavacamten,以及可能的逆转性基因治疗,可能会改变这种疾病的管理方式。